المساعد الشخصي الرقمي

مشاهدة النسخة كاملة : موسوعه عن الامراض النادرة



بنت بلادي
02-14-2009, 08:00 AM
ألزَيمَر داء يصيب المخ و يتطور ليفقد الإنسان ذاكرته و قدرته علي التركيز و التعلم. و قد يتطور ليحدث تغييرات في شخصية المريض فيصبح أكثر عصبية أو قد يصاب الهلوسة أو حالات من حالات الجنون المؤقت. و لا يوجد حتي الآن علاج لهذا المرض الخطير الا أن الأبحاث في هذا المجال تتقدم من عام لآخر. كم أثبتت الأبحاث أن العناية بالمريض و الوقوف بجانبه تؤدي إلي أفضل النتائج مع الأدوية المتاحة. و الداء مسمى على اسم العالم الألماني ألويسيوس ألْتْسَيْمَر (بالألمانية Aloysius Alzheimer) الذي وصفه.


يعد مرض خرف الشيخوخة – ألزَيْمَر، والذي قضى على الرئيس الأمريكي الأسبق رونالد ريغان - من أكثر الأمراض شيوعا ، وإثارة للقلق مع تقدم الناس في السن ، خاصة في غياب أي عقار شافٍ للقضاء عليه ، والسيطرة على عملية التدمير التي يسببها للذاكرة. هذا وتقدر جمعية (ألزيمر الأمريكية) ، أن هناك قرابة أربعة ملايين أمريكي مصاب بالمرض، مع احتمال تصاعد العدد، كما تتوقع هذه الجمعية ، أن يصل العدد إلى 14 مليون مصاب في أمريكا في منتصف القرن الحالي، في حال لم يتم إيجاد علاج له، وذلك حسبما نقلت وكالة الأسوشيتد برس.


وفي السنوات الأخيرة ، قامت عقيلة ريجان (نانسي) ، بجهود حثيثة لجمع تبرعات لدعم الأبحاث العلمية ؛ بهدف تحقيق فتح علمي وطبي يساعد المصابين بهذا المرض. هذا ، ولا يعرف العلماء بعد سبب المرض، بالرغم من اعتبار التقدم بالسن أحد العوامل الرئيسية المؤدية له. كما أن المرض يتضاعف كل خمس سنوات بين الأفراد الذين تعدوا سن الخامسة و الستين، فيما نجد نصف الذين تعدوا 85 عاما من عمرهم مصابين به. ويبدأ الزيمر بإصابة المريض بفقدان غامض للذاكرة ، ويتطور سريعا، ويفقد المصابون بألزيمر القدرة على التعرف على الأماكن ، أو من يحبونهم ، ولا يستطيعون الاهتمام بأنفسهم.


كما أن المرض يستمر بين ثمانية إلى عشر سنوات، بالرغم من أن بعض المصابين به ، قد يموتون في مرحلة مبكرة ، أو قد يعيشون لفترة 20 عاما. ويمكن للعلاج أن يساعد على إبطاء تطور ألزيمر ، ولكن لا يمكن الشفاء من المرض ، الذي سمي باسم العالم الألماني الذي اكتشفه عام 1906. ويُكتشف المرض بوجود رقع plaques ، وكتل tangles حول وداخل خلايا المخ. وتتكون الرقع من نوع من البروتين الموجود بالمخ ، بينما تتكون الكتل داخل الخلايا العصبية بفعل تشوه يصيب بروتينا آخر، وذلك بحسب ما أفادت وكالة رويترز. وبموت الخلايا العصبية ، يتقلص المخ ، ويفقد مظهره المتجعد.


اسبابه


يقال أن بعض الذرات الموجودة في الذهب تتسلل من خلال جلد الإنسان إلى الدم، و هذا ما يعرف باسم "هجرة الذهب" عند الفيزيائيين، حيث أن أغلب من يعانون من هذا المرض عندهم نسبة عالية من الذهب في الدم والبول.


لم يمكن التعرف حتي الآن علي سبب يمكن أن يؤدي بعينه إلى هذا المرض، و لكن نتيجة للأبحاث المستمرة منذ 15 عاما. أمكن التعرف علي مجموعة من العوامل التي من الممكن أن تتشارك لتؤدي في النهاية الي مرض ألزيمر. ما هو مؤكد لدى العلماء هو أنه بمجرد ظهور المرض يكون قد سبقته عملية موت و تحلل طويلة تمد لسنوات لخلايا المخ المنوط بها حفظ المعلومات و استرجاعها.



السبب الأكثر دقة هو ما أكده العلماء من أنه بتقدم العمر تترسب بروتينات نشوانية لها بنية تعرف ب " صفيحات بيتا المطوية " وهى التى تتراكم داخل الخلايا العصبية المركزية مما يؤخر التيارات العصبية أو يعطلها أو يدمر المسارات نفسها.


السن

مما لا مجال فيه للشك أن تقدم السن هو أكثر عوامل المشجعة لظهور المرض، حيث أن غالبية المرضي يصابون به بعد سن الخامسة والستين. و تزداد فرصة المرض بنسبة الضعف كل خمسة أعوام تالية لهذا السن حتي تصل لأعلى نسبة 50% عند سن 85.


الأسباب الوراثية


لوحظ أن فرصة ظهور المرض تصبح ضعفين أو ثلاثة عند الأشخاص الذين أصيب أحد والديهم أو أجدادهم بهذا المرض مقارنة بالأشخاص الطبيعيين. كما تمكن العلماء مؤخرا الي التعرف علي مورثة يعتقد أنه يسبب المرض الا أنه لم يمكن التعرف عليه في كل الحالاات و أن انتشار هذا الجيل لا يتخطي بضع مئات من العائلات حول العالم. و لهذا ما زال العلماء يعتقدون بقوة أن هذا المرض ناشئ من تفاعل معقد بين أسباب جينية و أخري غير جينية.

بنت بلادي
02-14-2009, 08:01 AM
مرض ويلسون

مرض نادر الانتشار حيث يصيب فردا من كل [1]30000، هو خلل في أحد جينات الكروموسومات الجسدية، بحيث يتجمع النحاس في الأنسجة، وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضاقة إلى أمراض الكبد، وعادة يتم علاجها بتقليل امتصاص النحاس أو بإزالة النحاس الزائد عن الحاجة في الجسم، ولكن في بعض الأحيان يكون هناك حاجة لعملية زراعة كبد.

هذه الحالة تنتج بسبب طفرة في جين بروتين مرض ويلسون (atp7b). هذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة،ولكنهم لا يطورون أي أعراض للمرض، بحيث يكونون حملة للمرض، وإذا كان الطفل لأبوين يحملان الجين، ينتج عنه تطور مرض ويلسون. وقد تم اكتشاف المرض من قبل الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة،وهو الطبيب أليكساندر ويلسون (1878-1937) الذي اكتشفه عام 1912.


الرموز والعوارض

المناطق الرئيسية لتجمع النحاس هي الكبد والدماغ، وبسبب ذلك فإن معظم الأعراض تظهر كأعراض عقلية وعصبية بالإضافة إلى أمراض الكبد. ومعظم المرضى يظهرونها في العشرينيات من أعمارهم، إلا أن هناك العديد من المرضى الذين يتم كشف المرض عندهم بسبب تواجد المرض في أحد أفراد العائلة سابقاً.

أمراض الكبد

يمكن لأمراض الكبد أن تظهر من خلال التعب الزائد، الزيادة المتكررة في النزف بالإضافة إلى ارتفاع ضغط الدم، ولكن خطورة الإصابة لا تكون كبيرة بحيث 5% فقط من المصابين يتم تشخيصهم عندما يطورون فشل كلي في الكبد، ويتبعها حدوث أنيميا بسبب تدمير كريات الدم الحمراء، وهذا يؤدي إلى حدوث خلل في إنتاج البروتين والعمليات الأيضية في الكبد. الخلل في تأيض البروتين يؤدي إلى تجمع الأمونيا في مجرى الدم، وعندما تصل هذه المواد إلى الدم، فإن المريض يطور أعراض عصبية وعقلية مثل الحيرة والوقوع في غيبوبة وحدوث نوبات وأخيراً حدوث انتفاخ مميت في الدماغ


أعراض أخرى في الجسم

هناك أعراض أخرى في الجسم، ومن ضمنها:


قزحية تظهر بلون نحاسيالعيون: هناك خواتم بألوان نحاسية (خضراء إلى صفراء) ترى حول القزحية بسبب تجمع النحاس في ذلك النسيج، وهذا يظهر مع 66% من المصابين بالمرض،ويتم تصنيفه من ضمن الأعراض العصبية أكثر من أن تكون أعراض أمراض الكبد.
الكلى: حيث يحدث خلل في تعامل الكلية مع الكالسيوم، فيؤدي إلى تجمع الكالسيوم في الكلية، مؤدياً إلى ضعف العظام بسبب خسارة الكالسيوم والفوسفات، وفي بعض الأحيان يؤدي إلى خيارة الأحماض الأمينية مع عدم القدرة غلى إنتاج البروتينات.
القلب: تعتبر ضعف عضلة القلب نادر الحدوث كعرض من مرض ويلسون، حيث في هذه الحالة تؤدي إلى فشل في القلب، بسبب عدم قدرة القلب على النبض نتيجة تجمع السوائل، وقد يؤدي أيضاً إلى رعشة في القلب (نبض القلب بطريقة غير منتظمة، إما بأن تكون سريعة أو بطيئة).
خلل في الهرمونات: خلل في الغدة الدرقية،مؤدياً إلى مستويات منخفضة من الكالسيوم. وقد تنتج أيضاً إلى عدم الخصوبة والإجهاض.


العلاج
هناك علاجات مختلفة لمرض ويلسون. من بعضها إزالة النحاس من الجسم، وبعضهم يفضل الحمية بحيث يقلل كمية النحاس التي يتم تناولها مثل الفطر، الفستق، الفواكه المجففة, الكبد، الشوكولاطة، والمأكولات البحرية القشرية.

هناك دواء اسمه بيناسيلامين يعطى لمرضى ويلسون بحيث يقوم بالإرتباط مع النحاس ليتم التخلص منه من خلال البول، بالإضافة إلى ذلك فإن معظم الحالات يلزمها زراعة كبد لأن جزءاً كبيراً من الكبد يكون قد حصل له تشمع، وفشل كبد كامل.

بنت بلادي
02-14-2009, 08:03 AM
مرض باركنسن (بالإنجليزية: Parkinson's Disease)

يُصنّف كخلل ضمن مجموعة اضطرابات النظام الحركي، التي تنتج بسسب خسارة خلايا الدماغ المنتجة للدوبامين إلا أنه أثبت وجوده في عائلات بعينها دون الأخري. سمى هذا المرض تيمنًا باسم الطبيب الإنجليزي جيمس باركنسون (بالإنجليزية: James Parkinson)، الذى كتب مقالا مفصلا حول المرض تحت الاسم: "مقالة حول الرعشة الغير إرادية" (بالإنجليزية: "An Essay on the Shaking Palsy") وذلك في عام في عام 1817.



الأعراض الأساسية الأربعة هي

- هزّة، أو رجفة في اليد، الذراع، الساق، الفكّ، والوجه
- الصلابة، أو تصلّب الأطراف والجذع
- بطئ الحركة
- وعدم إستقرار الوقفة، أو التوازن
كلما أصبحت هذه الأعراض أكثر وضوحا، يبدأ المرضى بمواجهة صعوبة المشي، الكلام، أو إكمال مهام بسيطة أخرى. يصيب المرض الأفراد الأكبر من 50 سنة. الأعراض المبكّرة غير ملحوظة وتحدث بشكل تدريجي. عند البعض، يتقدّم المرض بسرعة أكبر من الآخرين. و بينما يتقدّم المرض،يبدأ الإهتزاز، بالتأثير على معظم النشاطات اليومية لمريض. الأعراض الأخرى قد تتضمّن:

- الكآبة وتغييرات عاطفية أخرى
- صعوبة في الإبتلاع، المضغ، والكلام
- المشاكل بولية و اللإمساك
- مشاكل جلد
- تقطّع النوم.
ليس هناك فحص دمّ أو إختبارات متوفرة لتشخيص المرض.


الاسباب:

يطلق على المرض اسم متلازمة syndrom عندما لا يرتبط ظهور المرض باسباب معينة وهذه هي الحالات الغالبة

ويطلق عليه مرض disease في حالة تعين سبب لظهور اعراض المرض

تتلخص اسباب المرض فيما يأتي:

اسباب جينية : اكتشف حديثا عدة حالات لمرض الرعاش مرتبطة الاحصائي] لمرضى باركينسون يتمركزون في مناطق معينة جغرافيا ، وليسوا موزعين بشكل عشوائي متساوي, كما ان ظهور المرض ازاداد بشكل ملحوظ مع بزوغ النهضة الصناعية. هذه السموم قد تتمركز في المبيدات الحشرية ، وفي المعادن وخاصة المركبات التي تحوي الاكسجين المتفاعل reactive oxygen والذي بامكانه التفاعل او الارتباط بالميلانين العصبي neuromelanin .

اصابة الرأس: وجد ان الذين قد سبق وأصيبوا في رؤوسهم ، لديهم فرصة للاصابة بالمرض, تفوق اولئك الذين لم يسبق لهم الاصابة في الرأس, باربعة اضعاف.

الأدوية: ادوية وعقاقير الجنون anti-psychotic وجد انها قد تؤدي إلى زيادة خطر الاصابة بالمرض, نظرا لانها تقلل من كمية الدوبامين او تمنع ارتباطه بالمستقبلات .

من ناحية اخرى, فـ [dopamine agonists][1] من الممكن ان تؤدي إلى المرض, بدعوى انها تقلل من حساسية المستقبلات